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案例分享▼
冰冰(化名)今年5岁,身高却只有90厘米,和标准身高差了20多厘米。
为何差距如此之大,和2岁的小朋友差不多
检查结果表明,冰冰的生长激素水平较高,但生长因子偏低。
另外,在做体格检查时,发现了孩子的l颅面不对称、前额突出隆起,鼻梁发育不良,眼眶浅、头发稀疏。
主任根据自己多年的临床经验,初步判断冰冰可能患有生长激素不敏感综合征(GHIS)。
如果需进一步找出根本原因,那就需要做基因检测。
对于这个结果,家长们是不是都很疑惑?
今天给大家科普一些相关知识
1
生长激素不敏感综合征是什么?
生长激素不敏感综合征(GHIS)又称生长激素抵抗综合征(GHRS),l是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症
是一类罕见的以身材矮小、代谢异常等为临床表现的常染色体隐性遗传病,由生长激素受体(GHR)或受体后信号通路上相关基因突变所致。
2
生长激素不敏感综合征特点
①生长障碍及其他畸形
孩子出生时体重大多在正常范围内,之后身高增长就特别缓慢,与同龄孩子的身高差距非常明显。
如果不及时干预的话,男孩可能最终身高在116~142cm,女孩在108~136cm。
除此之外,孩子的手脚和内脏器官都较小,还可能存在先天性畸形,如髋关节脱位、主动脉瓣狭窄、隐睾、先天性白内障等情况。
②面容特点
比如前额突出(案例中的冰冰)、鞍鼻、小下颌,头部与身体比例较正常儿童大,但与同龄孩子比较的话,头围绝对值仍偏小。
还可能会有头发稀疏(案例中的冰冰也有)的特点,有的孩子还会长牙迟缓,乳牙脱落较晚并且多发龋齿,由于下颌骨较短小,牙齿不整齐。
③骨骼肌肉系统
有的孩子可能有先天性髋关节脱位、股骨头缺血性坏死的表现,85%的孩子肘关节活动受限。
由于面部骨骼发育不良和咽部结构异常,孩子说话声音比较高尖。
④代谢紊乱
孩子会出现代谢异常,包括新生儿期和婴儿期的低血糖,而成年后出现肥胖,甚至还可能会有高脂血症。
⑤性发育落后
大多数孩子可能青春发育延迟,虽然性发育落后,但孩子的性功能会发育成熟,具有生育能力。
影响孩子长高的原因有很多,每一个问题都值得家长重视。
尽早发现并干预才不会让孩子的身高留下遗憾。
责任编辑-合威尔妮萨
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