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5岁男孩身高与同龄孩子差了20多厘米,竟查出长不高是因为基因问题!

全文1628字 阅读约7分钟 阅读778

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王东记主任医师

北京天使儿童医院 儿科


俗话说二十三,蹿一蹿,纵使孩子身高比同龄、同性别孩子低,家长们都不着急,认为孩子迟早会长,只是时间上比别人晚一些。

这种观念是存在误区的,在物质条件十分富足的今天,因为营养不良造成的晚长,已经很少见了。

据统计,有97%的孩子在等待“窜高”的过程中,痛失了长高的机会,造成一生的遗憾!


案例分享





冰冰(化名)今年5岁,身高却只有90厘米,和标准身高差了20多厘米。

为何差距如此之大,和2岁的小朋友差不多





检查结果表明,冰冰的生长激素水平较高,但生长因子偏低。





另外,在做体格检查时,发现了孩子的l颅面不对称、前额突出隆起,鼻梁发育不良,眼眶浅、头发稀疏。





主任根据自己多年的临床经验,初步判断冰冰可能患有生长激素不敏感综合征(GHIS)。





如果需进一步找出根本原因,那就需要做基因检测

对于这个结果,家长们是不是都很疑惑?

今天给大家科普一些相关知识

1

生长激素不敏感综合征是什么?





生长激素不敏感综合征(GHIS)又称生长激素抵抗综合征(GHRS)l是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症





是一类罕见的以身材矮小、代谢异常等为临床表现的常染色体隐性遗传病由生长激素受体(GHR)或受体后信号通路上相关基因突变所致。


目前已知的突变类型有33种,GHR基因突变是常见原因。






2

生长激素不敏感综合征特点




一般有这5个特征:






生长障碍及其他畸形





孩子出生时体重大多在正常范围内,之后身高增长就特别缓慢,与同龄孩子的身高差距非常明显





如果不及时干预的话,男孩可能最终身高在116142cm,女孩在108136cm

除此之外,孩子的手脚和内脏器官都较小,还可能存在先天性畸形,如髋关节脱位、主动脉瓣狭窄、隐睾、先天性白内障等情况。





面容特点





比如前额突出(案例中的冰冰)、鞍鼻、小下颌,头部与身体比例较正常儿童大,但与同龄孩子比较的话,头围绝对值仍偏小。





还可能会有头发稀疏(案例中的冰冰也有)的特点,有的孩子还会长牙迟缓,乳牙脱落较晚并且多发龋齿,由于下颌骨较短小,牙齿不整齐。









骨骼肌肉系统

有的孩子可能有先天性髋关节脱位、股骨头缺血性坏死的表现,85%的孩子肘关节活动受限。





由于面部骨骼发育不良和咽部结构异常,孩子说话声音比较高尖。





代谢紊乱

孩子会出现代谢异常,包括新生儿期和婴儿期的低血糖,而成年后出现肥胖,甚至还可能会有高脂血症。

性发育落后





大多数孩子可能青春发育延迟,虽然性发育落后,但孩子的性功能会发育成熟,具有生育能力。



影响孩子长高的原因有很多,每一个问题都值得家长重视。

尽早发现并干预才不会让孩子的身高留下遗憾。


责任编辑-合威尔妮萨


本文地址:https://www.ght120.com/article/156189.html

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