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地中海贫血是什么原因引起

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贾冬林主任医师

中日友好医院 超声诊断科

  地中海贫血又称海洋性贫血,也就是珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,那地中海贫血是什么原因引起?下面是对这个问题做的详细解答。

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1、β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

  β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  2、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

  大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

  温馨提示:地中海贫血注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12,一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者,因此这类人群要注意了。

本文地址:https://www.ght120.com/article/154631.html

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