张琳琳

张琳琳

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郑州大学第三附属医院检验科

专业擅长

基因检测报告单的解读,单基因遗传病(DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病等)和染色体病(21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,特纳氏综合症,克氏综合症,威廉姆斯综合症,22q11.2微缺失综合征等)的诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

执业经历

硕士生导师,河南省医学会遗传学分会委员、核心期刊《临床检验杂志》审稿专家。毕业于中山大学,曾在美国哈佛大学麻省总医院做访问学者一年,临床主要从事遗传咨询和产前诊断。作为技术负责人开展高通量基因测序产前筛查和诊断项目(无创产前基因检测)、遗传病的基因检测、染色体微阵列项目和遗传病的基因检测项目。目前主持国家自然科学基金项目1项,省科技厅和省卫计委科技攻关项目各1项,先后参与国家自然科学基金面上项目2项,河南省科技创新杰出人才项目1项。作为项目主要参与者获得河南省科技进步一等奖1项,二等奖2项。

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