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北京协和医院眼科
遗传性眼病、青光眼、先天眼部发育异常、视网膜母细胞瘤和疑难病。遗传病咨询,基因检测分析。
睢瑞芳,女,主任医师,教授,博士研究生导师,本科毕业于华西医科大学医学系英文班,后毕业于北京协和医学院,医学博士。曾获Helen Keller Eye Research Foundation奖学金,在美国Iowa 大学眼科,以及美国眼科研究所从事眼遗传病学习和博士后研究。眼遗传病组负责人,眼遗传病学科带头人。主要医疗和科研领域:遗传性眼病、青光眼、先天眼部异常和疑难病。在我国首次报道眼病和开展的研究包括:Stickler综合征,家族性晶状体异位,先天性静止性夜盲,无脉络膜症以及Leber先天黑矇等各种视网膜变性等。目前承担美国抗盲基金会、国家科技部等重大课题科研项目,并和美国和加拿大等多所大学和研究所有合作,专攻眼遗传病的基因分析和基因治疗。曾获北京市科技进步二等奖两项;中华医学科技奖二等奖一项。擅长遗传性眼病、青光眼、先天眼部异常和疑难病。